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Unser Wunschkind - Hauptsache gesund? Unterstützung durch Aufklärung in der Humangenetischen Beratung

:	Stephanie Spranger
:	Unser Wunschkind - Hauptsache gesund? Unterstützung durch Aufklärung in der Humangenetischen Beratung
:	Hogrefe AG
:	9783456962221
:	1
:	CHF 23.80
:

:	Medizin
:	German

:	213
:	Wasserzeichen/DRM
:	PC/MAC/eReader/Tablet
:	PDF

Eine Humangenetikerin gibt einfühlsame Einblicke in ihre tägliche Praxis Eltern, die für ihr Kind das Risiko einer genetisch bedingten Krankheit befürchten, benötigen neben Befunden aus der vorgeburtlichen Diagnostik, wie zum Beispiel aus speziellen Ultraschalluntersuchungen, dem nicht invasiven-pränatalen Bluttest (NIPT) oder Ergebnissen der Fruchtwasseruntersuchung viele weitere Informationen, damit sie die individuell richtige Entscheidung treffen können. Unter Umständen müssen sie eine Fehlgeburt oder eine Behinderung ihres Wunschkindes in Betracht ziehen und kommen in die Situation, über die Beendigung der Schwangerschaft nachdenken und entscheiden zu müssen. Diese Situation kann für Paare emotional sehr belastend sein. Die Autorin beschreibt in kurzen, persönlichen Geschichten ganz unterschiedliche Beratungsanlässe aus ihrer langjährigen Praxis und leitet die Leserin?/?den Leser anhand von Beispielen, Tipps und erklärenden Abbildungen einfühlsam durch komplexe medizinisch-genetische Sachverhalte: •Wie entsteht eine Eizelle, eine Samenzelle, ein Kind aus beiden Zellen? •Wie und mit welcher Wahrscheinlichkeit können genetisch bedingte Erkrankungen entstehen? •Wie sind genetisch bedingte Erkrankungen zu erkennen und zu diagnostizieren? •Welche Rolle spielen das Alter von Frau und Mann, Medikamenten- und Drogenkonsum? Eltern und Paare haben so die Chance, sich während oder noch vor einer Schwangerschaft über ihre Wünsche und individuellen Grenzen klar zu werden.

	Unser Wunschkind - Hauptsache gesund?	1
	Inhaltsverzeichnis	9
	Vorwort	13
	1 Die Anku?ndigung	15
	1.1 Was ist schon gesund?	17
	1.2 Fehlgeburten und Fehlbildungen	21
	1.3 Eine häufige Fehlbildung: Der offene Ru?cken	24
	1.4 Erste Gedanken zur vorgeburtlichen Untersuchung	26
	1.5 Die Garantie fu?r ein gesundes Kind – eine Utopie	28
	1.6 Kurze Einschätzung zum nichtinvasiven pränatalen Bluttest	30
	1.7 Wir werden Oma und Opa	34
	2 Die Zutaten	37
	2.1 Halb die Mama – halb der Papa?	37
	2.2 Ist der Vater der Vater?	38
	2.3 Ist die Mutter die Mutter?	42
	2.4 Samenbanken und Eizellspende	44
	2.5 Die Samenzelle	47
	2.6 Der ganze und der halbe Bauplan: Teilung und Reduktionsteilung	47
	2.7 Genetische Vielfalt: „Mix it Baby“	55
	2.8 Das Alter des Mannes	57
	2.9 Vater werden ist nicht schwer?	60
	2.10 Männliche Unfruchtbarkeit	62
	2.11 Genetisch bedingte Unfruchtbarkeit des Mannes: Klinefelter-Syndrom	66
	2.12 Die embryonale Geschlechtsentwicklung	69
	2.13 Die Eizelle	72
	2.14 Die Eizellreserve und das Alter der Frau	77
	2.15 Die Wechseljahre	83
	2.16 Weibliche Unfruchtbarkeit	84
	2.17 Wie aus der befruchteten Eizelle ein Zellhaufen wird	89
	2.18 Die Befruchtung: Der magische Moment, wenn aus zwei Zellen eine entsteht	90
	2.19 Das etwas mehr Mu?tterliche in uns: Mitochondrien und ihr eigener genetischer Bauplan	92
	2.20 Wenn die Energiefabriken krank sind	94
	2.21 Gene und die Schuld der Mu?tter	97
	3 Die Reise	101
	3.1 Die Einnistung	101
	3.2 Die Alles- oder Nichts-Regel	103
	3.3 Alkohol und Schwangerschaft	104
	3.4 Rauchen und Schwangerschaft	108
	3.5 Harte Drogen und Schwangerschaft	109
	3.6 Väterlicher Drogenkonsum	113
	3.7 Medikamente und Schwangerschaft	113
	3.8 Ein häufig genommenes Medikament: Schmerzmittel	116
	3.9 Ein Beispiel fu?r eine mu?tterliche Erkrankung: Die Epilepsie	118
	3.10 Ernährung und Schwangerschaft	120
	3.11 Vom Dicksein und vom Du?nnsein	124
	3.12 Sport und Schwangerschaft	127
	3.13 Fehlgeburten	128
	4 Wenn die Familiengeschichte auffällig ist	135
	4.1 Familiengeheimnisse	135
	4.2 Die Huntington-Krankheit	136
	4.3 Präimplantationsdiagnostik	142
	4.4 Wiederholungswahrscheinlichkeiten	143
	4.5 Das kleinwu?chsige Paar	144
	4.6 Blutsverwandtschaft	152
	5 Navigationshilfen	163
	5.1 Der Mutterpass	163
	5.2 Die Blutgruppen	163
	5.3 Der Rhesusfaktor	164
	5.4 Vererbung der Blutgruppen	166
	5.5 Lifestyle-Gentest aus dem Internet	169
	5.6 Kontrolle der Reisenden: Check-ups	173
	5.7 Reisebericht: Ultraschallfeindiagnostik	176
	5.8 Noch einmal: Der nicht invasive-pränatale Bluttest (NIPT)	178
	6 Abbruch der Reise	185
	7 Zieleinfahrt in Sicht	193
	7.1 Die Körpergröße	194
	8 Die Ankunft naht	195
	8.1 Letztes Schwangerschaftsdrittel und Gehirnentwicklung	197
	8.2 Letztes Schwangerschaftsdrittel und Lungenentwicklung	200
	9 Ankunft	203
	Informationen zur genetischen Beratung/persönlichen Vorstellung beim Facharzt fu?r Humangenetik	205
	Über die Autorin	207
	Sachwortverzeichnis	209