| Titel | 119 |
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| 2 | 119 |
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| Inhaltsverzeichnis | 4 |
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| Vorwort | 6 |
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| I. Allgemeine Einführung in die Vorlesung „Humangenetik“ an der Universität Leipzig | 7 |
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| I.1. Gegenstand der Vorlesung | 7 |
| I.2. Die Stellung der Humangenetik in der heutigen Medizin | 8 |
| I.3. Geschichte der Humangenetik | 15 |
| I.4. Das Humangenomprojekt | 19 |
| I.5. Genotyp und Phänotyp | 22 |
| I.6. Populationsgenetik | 26 |
| II. Genetische Beratung | 29 |
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| II.1. Risiko-Beratung bei genetisch bedingten Erkrankungen | 36 |
| III. Klinische Genetik – Grundlagen | 42 |
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| IV. Zytogenetik | 46 |
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| IV.1. Grundlagen von Mitose / Meiose / Chromosomenstruktur | 46 |
| IV.2. Technik der Chromosomenanalyse | 49 |
| IV.3. Nomenklatur und Karyotypisierung | 57 |
| IV.4. Chromosomenaberrationen des Menschen | 59 |
| V. Geschlechtsdeterminierung | 80 |
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| VI. Chromosomenmutationen | 84 |
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| VI.1. Strukturelle Chromosomenaberrationen und deren klinische Bilder | 84 |
| VII. Mikrodeletionssyndrome | 94 |
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| VIII. Monogene Krankheitsbilder | 105 |
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| VIII.1. Autosomal dominante erbliche Erkrankungen | 105 |
| VIII.1.1 Beispiele für autosomal dominant erbliche Erkrankungen | 105 |
| VIII.2. Autosomal rezessiv erbliche Krankheitsbilder | 108 |
| VIII.3. X-chromosomale Vererbung | 118 |
| VIII.4. X-chromosomal dominanter Erbgang | 123 |
| VIII.5. Molekulargenetische Analyse und Diagnostik | 124 |
| IX. Genetisch bedingte Krebserkrankungen | 128 |
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| X. Pränatale Diagnostik | 134 |
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| X.1. Invasive Pränataldiagnostik | 137 |
| X.2. Nicht-Invasive Pränataldiagnostik | 139 |
| Literaturverzeichnis | 142 |
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| Zitierte Internetseiten | 147 |
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